Femmes et génétique : un espace pour la réflexion éthique

Les récents progrès scientifiques et technologiques permettent aujourd’hui à la médecine, en particulier à travers la génétique, de prévenir, prévoir et prédire certaines maladies. Ainsi, l’évolution des connaissances, liées notamment au décryptage du génome humain, et les évolutions techniques qui l’ont accompagnée conduisent aujourd’hui à une augmentation importante de l’offre et de la demande en matière de tests génétiques ; les exigences des patients et de la société évoluant au rythme des progrès scientifiques.

La médecine prédictive se base sur le fait d’annoncer un évènement pathologique pouvant survenir chez un individu bien portant. Elle est fondée sur la notion de repérage des personnes à risques et elle est en lien avec la médecine préventive dont le but  est de mettre en place des mesures et éventuellement une thérapeutique afin d’éviter ou, au moins atténuer la maladie ou encore retarder son apparition.  La décision peut aussi être dans le cadre anténatal d’arrêter ou d’éviter une grossesse dès lors qu’une anomalie génétique peut être portée. Le terme utilisé peut aussi être celui de diagnostic pré-symptomatique : il est plus explicite. Il s’agit pour un individu à risque pour une maladie, mais n’en présentant pas de signe, de connaître son statut génétique par rapport à cette maladie.

Pour une maladie à révélation tardive, la complexité du questionnement est alors majeure. Le résultat du test génétique peut transformer une personne saine en une personne potentiellement malade. Ceci peut engendrer des bouleversements, en particulier sur le plan psychologique sur la nature de sa vie et de son existence et sur le plan social.

Les femmes, comme toute personne dans notre société, sont concernées par ces enjeux. Des situations les concernent cependant plus spécifiquement et directement. On peut en citer par exemples : la gestion de risque durant la grossesse liée  à des révélations de données génétiques dans le cadre de leur prise en charge et la question de la prédiction dans certaines formes familiales de cancers.

Le test prédictif est donc loin d’être un acte médical neutre : en effet, le résultat équivaut soit à une « condamnation » soit à une « libération ». Par ailleurs, le diagnostic génétique pré-symptomatique peut être bénéfique quand, en cas de révélation d’anomalie(s), on peut proposer une surveillance, un dépistage et un traitement plus précoces visant à limiter l’expression de la maladie et sa gravité (par exemple mammographies plus rapprochées, IRM, coloscopies, dans les formes familiales de cancers du sein, de l’ovaire ou du colon). Le test a également un bénéfice réel pour les personnes potentiellement porteuses, quand celui-ci revient normal, c’est à dire sans risque différent par rapport à la population générale ; leur évitant ainsi de subir les inconvénients de cette surveillance régulière, pénible et anxiogène. Cependant, pour certaines pathologies, le bénéfice médical apporté par le diagnostic pré-symptomatique apparaît comme nul en l’état actuel des connaissances pour la santé de l’individu qui a fait le test, car il n’existe

aucun traitement permettant d’éviter ou de retarder l’apparition des symptômes. Cependant, le bénéfice peut être évalué dans d’autres dimensions : un bénéfice individuel direct autre que médical (possibilité d’agir et de prendre des décisions sur le déroulé et l’organisation de sa vie), un bénéfice social (préparation à la maladie et aménagement des conditions de travail), un bénéfice familial (aménagement du projet familial, dynamique du couple face au résultat, possibilité d’informer les enfants et d’autres membres de sa famille potentiellement aussi concernés). Ainsi, dans tous les cas, dans le cadre d’un projet parental, la connaissance du risque porté par le couple, et potentiellement transmissible un enfant, a un impact majeur sur la façon dont ces couples vont organiser et médicaliser ce projet de grossesse.

Les questions se posent in fine sur plusieurs niveaux. Le premier met l’accent sur l’effet de cette information sur l’individu lui-même et ses rapports avec son entourage et met en jeu l’un des principes majeures de la bioéthique, l’autonomie du sujet, c’est-à-dire sa capacité à se déterminer librement. Cette information prédictive sera-t-elle en mesure de donner plus de liberté à l’individu ou au contraire l’enfermera-t-elle dans un avenir qu’il ne pourra que subir ? Cette question reste ouverte. L’autre niveau s’attache au risque que l’information soit utilisée par des tiers à des fins de discrimination dans la vie sociale, avec un risque d’affaiblissement de la cohésion sociale, de la justice et de la solidarité. Ceci peut avoir ainsi des incidences en terme de peur d’exclusions (professionnelle, familiale, assurantielle…). Il existe donc un risque majeur de dérives de telles informations dès lors qu’elles quitteraient la sphère de la relation médecin-patient et du secret médical.  La confidentialité qui fonde le contrat de soin entre le médecin et son patient est ici, comme ailleurs un impératif. Nous verrons cependant, qu’il peut néanmoins exister une forte tension entre le strict respect du secret éventuellement souhaité par la personne chez laquelle on a découvert une mutation, et l’intérêt éventuel, parfois majeur, des autres personnes de la famille génétiquement apparentées à connaître cette information pour en tirer un bénéfice personnel. C’est tout le débat d’aujourd’hui, sur la question de l’information de la parentèle.

Pour toutes ces raisons, notre droit encadre cette pratique, pour assurer le respect des droits fondamentaux de la personne. Le consentement explicite des personnes, un usage dans la sphère strictement et le secret médical sont les pierres angulaires de la protection.

L’activité du diagnostic pré-symptomatique s’inscrit dans un cadre dont l’historique juridique repose sur un décret du 23 juin 2000 (modifié le 6 août 2004) fixant les règles de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétiques d’une personne (largement en accord avec les recommandations internationales) : les équipes pluridisciplinaires désirant pratiquer des diagnostic pré-symptomatique doivent notamment réunir des compétences cliniques et génétiques et être déclarées à l’Agence de Biomédecine.  

Le diagnostic prénatal (DPN) a été défini par la loi dite de bioéthique du 29 juillet 1994 comme l’ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus, une affection d’une particulière gravité ». Cette activité se fait sous le contrôle de l’Agence de Biomédecine, établissement public crée par la loi du 6 août 2004.

Depuis 30 ans, la demande des femmes associée aux progrès des diverses techniques échographiques, de prélèvements fœtaux et de biologie moléculaire a entraîné une évolution naturelle vers une extension du diagnostic prénatal et permis la mise en œuvre progressive d’un dépistage de certaines anomalies fœtales, proposé à l’ensemble des femmes enceintes. La découverte d’anomalies fœtales peut en effet modifier la prise en charge de la grossesse ou de l’accouchement et amener parfois à discuter de la poursuite ou non de la grossesse.

L’application à la médecine fœtale des avancées de la génétique humaine questionne fortement. La génétique médicale s’est initialement focalisée sur les maladies monogéniques graves de l’enfant avec, dès 1956, la découverte de l’existence d’une trisomie du chromosome 21 dans les cellules des patients atteints de la maladie alors connue sous le nom de « mongolisme ». Progressivement, il devint possible de prélever des cellules fœtales chez les femmes enceintes grâce à la technique de l’amniocentèse. C’est la naissance du diagnostic prénatal, d’abord pour la trisomie 21 puis rapidement pour une dizaine d’autres anomalies chromosomiques. La population concernée par le diagnostic prénatal va ensuite considérablement s’élargir, du fait notamment de l’autorisation par la loi du 17 janvier 1975 de l’interruption de grossesse pour motif médical (IMG) et du développement de la surveillance échographique des grossesses et  l’apparition des techniques biologiques d’analyse  des marqueurs sériques visant à évaluer le risques de trisomie 21 et des techniques de biologie moléculaire.

Devant les craintes de voir utiliser ces techniques sans bornes, au risque de devoir satisfaire des désirs d’enfants « parfaits », la réflexion éthique a amené à encadrer juridiquement le diagnostic prénatal. Le texte de loi du 6 août 2004, renforçant la loi de bioéthique initiale de 1994, précise l’objectif du DPN : « prévenir ou traiter une affection d’une particulière gravité, dans l’intérêt de l’enfant à naître ». Cependant, les progrès du DPN étant

beaucoup plus rapides que ceux de la thérapie, reconnaître une maladie revient souvent à faire le constat de l’absence de thérapeutique permettant sa guérison, et pousse certains couples à demander l’interruption de la grossesse en raison d’une maladie que leur futur enfant développera (peut-être) précocement, mais aussi, dans certains cas, tardivement après, 30, 40 ou 50 ans. Actuellement, ces dossiers sont discutés dans les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et l’IMG peut être envisagée (à la demande de la femme). Il revient alors au CPDPN d’interpréter le sens que l’on donne en pratique à l’obligation que fait la loi en matière d’IMG, c’est à dire de pourvoir interrompre la grossesse si « il existe une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». La France est l’un des rares pays à autoriser l’IMG « à tout moment de la grossesse » et le législateur, appuyé par le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE), n’a jamais souhaité dresser une liste des maladies donnant accès à une IMG, afin notamment d’éviter les automatismes décisionnels (qui ne tiendraient pas compte des situations singulières) et la stigmatisation d’un groupe de personnes. En effet, face à une demande d’IMG, un CPDPN ne peut exclure de considérer le contexte (l’histoire, la culture, les représentations et les convictions de chacun des parents), ce qui peut aboutir à des décisions possiblement différentes d’un couple à un autre, d’un CPDPN à l’autre, et ce pour une même pathologie. La loi laisse donc une large part à la décision au cas par cas et le terme de « particulière gravité » peut être interprété de façon variable selon les familles et les équipes. Cette liberté engage la responsabilité des professionnels et des patientes. Elle permet néanmoins de prendre en compte l’expérience, la sensibilité et le parcours de chaque couple dans leur décision.

Aujourd’hui, certains CPDPN sont confrontés à certaines demandes d’IMG portant sur des maladies génétiques à déclaration tardive et pour lesquelles une prévention et/ou traitement existent ou non. On peut citer le cas des fœtus porteurs du gène BRCA 1 (qui augmente le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire) dans des familles marquées par des décès nombreux et précoces liés à ces maladies. Dans ces situations, des demandes d’IMG ont été jugées justifiées, entre autre, par l’histoire familiale qui devient alors un critère de « particulière gravité ». Certains s’interrogent cependant sur la légitimité de certaines demandes. Par ailleurs d’autres questionnements éthiques forts apparaissent, notamment à travers le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Depuis 2013, est arrivé progressivement sur le marché en France, un nouveau test de dépistage de la trisomie 21. Il s’agit du test de Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) par recherche et analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test permet, par une simple prise de sang sur la femme enceinte, de dépister la trisomie 21 à un terme beaucoup plus précoce (vers 8-10 semaines d’ aménorrhée SA), et avec une performance plus importante. La découverte d’ADN fœtal circulant libre dans le plasma maternel a été décrite en 1997 par Lo et al [1]. L’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est déjà utilisée depuis de nombreuses années, dans certaines indications du diagnostic anténatal comme la détermination du sexe fœtal dans les maladies récessives liées à l’X et le génotypage du rhésus D fœtal chez les femmes Rhésus D négatives [2] [3]. Jusqu’en 2011, la qualité des techniques ne permettait pas une application fiable à la recherche de la trisomie 21. Aujourd’hui, grâce aux avancées des nouvelles techniques de séquençage à haut débit, le test de dépistage de la trisomie 21 à partir de l’analyse de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel permet d’atteindre une sensibilité proche de 99,9% et une spécificité de 99,8% dans des populations à haut risque [4-8].

Ce progrès révolutionne la pratique du DPN et soulève de nombreuses questions dans la mesure où la technique permet, au delà de la trisomie 21, d’accéder à l’étude d’autres caractéristiques du génome fœtal avec de nouvelles indications et demandes de prescriptions [9-10]. Sont ainsi évoquées dans les débats actuels les conditions d’accès à ce test, non seulement pour la trisomie 21, mais également pour la recherche d’autres anomalies. Se rajoutent à ces questions, celles incidentes de l’accès au diagnostic de sexe ou la recherche de marqueurs de risque potentiellement prédictifs de maladies telles des cancers ou autres pathologies. En regard de ces perspectives qui soulèvent des questions d’ordre éthique, il a été proposé que la mise en œuvre de l’étude de l’ADN fœtal dans le sang maternel fasse l’objet d’analyse et de recherche appliquée, sur le terrain des pratiques cliniques, afin, entre autre, de mieux comprendre les enjeux et les perceptions des professionnels et des patientes. Les préférences des patientes et des professionnels pourront être différentes et ces derniers « soumis » à le pression de la demande des femmes [11].

Les règles de prescription de ces nouveaux tests seront-elles consensuelles ? La mondialisation de l’accès à la santé  et l’accès à la e-santé via internet ne feront-ils pas que de toutes façons les femmes réaliseront les tests par leurs propres moyens, puis se présenteront avec les résultats et des demandes de prises en charge auprès de leurs praticiens ? Il conviendra donc d’évaluer ces attitudes et évolutions et la nature des  demandes et sans doute de penser de nouveaux cadres et de nouvelles règles. Ce sera sans aucun doute un des enjeux de la prochaine révision des lois de Bioéthique.

Se pose aussi la question de l’incidence de cette évolution du DPNI sur les demandes d’interruptions de grossesses. En France la loi conditionne les

interruptions de grossesse pour motif médical (IMG) à  une autorisation par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) ; elles sont possibles via cette régulation sans limitation de termes (durant toute la grossesse) mais uniquement après avis favorable d’un CPDPN se fondant sur l’analyse de l’obligation légale « affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ».  L’interruption volontaire de grossesse sur seule demande de la mère est autorisée quant à elle sans condition avant 14 semaines d’aménorrhée (SA).

La possible réalisation du DPNI avant la fin du 1er trimestre pose une question de fond :

Comme cet examen peut être réalisé à un terme précoce, avant même le terme de réalisation de l’échographie du 1er trimestre, le rendu du résultat à la patiente est lui aussi possible très rapidement, c’est à dire avant le terme légal d’interruption volontaire de grossesse de 14 SA, permettant potentiellement un accès direct à une IVG fondée, de fait, sur ce résultat biologique. Cette évolution peut ainsi remettre en question l’esprit de la loi française qui avait souhaité historiquement bien distinguer deux situations: la première, l’IVG (dans un délais limite de 14SA) où la femme ne souhaitait pas d’enfant ou ne pouvait l’accueillir à ce moment là de sa vie (situation qualifiée alors de détresse maternelle, c’est à dire à composante psycho-social) et la seconde, IMG  (interruption pour motif médical maternel et/ou fœtal), sans limitation de terme, mais soumise à ce jour à l’accord  préalable après une expertise auprès d’un centre de référence CPDPN. Si les résultats du DPNI sont communiqués à la femme avant 14SA, et qu’elle demande une IVG, le cadre éthique de la décision change totalement. Certains couples pourraient être tentés de recourir à une IVG, même lorsque le risque de maladie aurait été jugé faible par les médecins ou  « l’anomalie » potentielle jugée  de faible gravité. Viennent s’ajouter à ce débat la possibilité de sélection sur le sexe fœtal ou l’accès au dépistage génétique d’autres marqueurs de pathologies ou de risques, que la technique du DPNI peut également permettre précocement dans la grossesse. On comprend pourquoi, tout en soutenant l’émergence du DPNI, il peut apparaître nécessaire  de bien en cibler les indications et éventuellement de discuter du moment du retours de résultats avant ou au delà de 14SA. Se posera en parallèle la question de l’évaluation et du suivi de la qualité de l’information délivrée aux femmes, de leur compréhension des enjeux et de l’évaluation des indications et des modalités de prescription du DPNI.

Du coté des professionnels de santé, le  statut du DPNI à l’avenir devra incontestablement être clarifié afin que les femmes soient informées de la place qu’il aura dans la stratégie de suivi des grossesses. A ce jour certains travaux montrent  que le nombre de professionnels ne souhaitant pas du tout prescrire ce nouveau test était faible, mais qu’il existe un réel débat sur les indications légitimes et des interrogations associés à son usage [12-13].

Les questions que nous venons d’exposer ci-dessus peuvent survenir durant une grossesse en cours ; mais elles peuvent aussi se poser en amont de la grossesse et de la mise en route du projet parental. Des couples peuvent alors demande d’accéder à un diagnostic pré-implantatoire (DPI). Le DPI est le fruit de la rencontre entre la génétique et l’assistance médicale à la procréation, elle nécessite de passer par une fécondation in vitro, pour avoir accès aux embryons. La loi de Bioéthique le définit comme un « diagnostic biologique à partir de cellules prélevées sur un embryon in vitro » et est une alternative au diagnostic prénatal classique. Les embryons « sains » sont sélectionnés (si l’on en obtient) et seront les seuls transférés dans l’utérus des patientes. Le DPI permet d’éviter à certaines femmes l’épreuve d’une IMG, ce

d’autant plus qu’étant à risque de maladie génétique et ont parfois déjà vécu pour elle ou dans leur famille une ou plusieurs expériences successive de fœtus ou d’enfants atteints.

Aujourd’hui l’accès au DPI est limité, d’abord par la rareté des demandes mais aussi par la lourdeur de la prise en charge qui supposent la collaboration très étroite et synchronisée d’équipes de praticiens de l’assistance médicale à la procréation, du diagnostic prénatal et de la biologie. Environ 200 couples en font la demande chaque année en France et seulement un quart de ces demandes environ est actuellement pris en compte. Seuls 4 centres sont autorisés actuellement à pratiquer le DPI. Depuis la loi de bioéthique du 6 août 2004, le DPI peut être utilisé dans trois orientations principales :

Aujourd’hui, la question d’élargir le diagnostic anténatal à la plupart des maladies génétiques y compris à celles à révélation tardive se pose. Déjà en 2003, le CCNE, dans son avis n°72 avait une réflexion sur l’avenir : « Il n’y a pas de raison de privilégier la maladie de Hutington au détriment de formes génétiques de la maladie d’Alzheimer, éventuellement de maladies tumorales génétiquement déterminées, … » et concluait : « …l’inquiétude demeure d’avoir ouvert des champs des possibilités inconnus ». Des demandes se font jours à propos de formes familiales de cancer familiaux et génétiquement déterminés. A ce jour, 5 à 10% des cancers sont liés à la présence d’une altération génétique constitutionnelle transmissible à la descendance qui constitue une prédisposition au développement d’un cancer à plus ou moins long terme. Des cancer du sein et des ovaires sont associés à des mutations de BRCA1, alors que les mutations BRCA2 sont notamment associées à des cas de cancer du sein seulement. La mise en œuvre de diagnostic anténatal a pu être effective dans un certain nombre de pays en Europe et en Amérique du Nord, mais cette pratique fait débat [14-19].

Plusieurs éléments de discussion entrent en jeux. Le premier est de souligner un paradoxe entre ce qui est la règle actuelle pour des enfants déjà nés et le choix du recours au DPI. En effet aujourd’hui les tests pour des maladies génétiques graves à révélation tardive (maladies neuro-dégénératives, prédispositions

héréditaires au cancer) ne sont pas préconisés et sont refusés chez l’enfant car il n’y a aucun bénéfice médical prouvé à le faire à ce moment, sauf rares exceptions ; la situation peut être réévaluée à l’âge adulte et peuvent alors se mettre en place des mesures de surveillance et des actions préventives ou limitatives du risque. N’y-aurait-t-il pas alors un paradoxe à l’autoriser en anténatal ce qui est interdit chez l’enfant né,  et à se lancer dans le processus du DPI et du tri embryonnaire? Cette interrogation est à entendre d’autant qu’il convient de se demande en parallèle : qui peut affirmer aujourd’hui que des progrès techniques et scientifiques futurs ne permettront pas de guérir, voir de prévenir l’apparition de la maladie, chez cette personne devenue adulte, c’est à dire dans 30, 40 ou 50 ans ?  

En miroir de cet argument ; que répondre face à la demande d’une femme dont la famille est porteuse d’un risque très sévère génétique de cancer du sein ou des ovaires, avec déjà de très nombreux décès dans sa généalogie, parfois à des âges jeunes et sans espoir thérapeutique ? Les formes héréditaires de cancers présentent une grande diversité en termes de maladies associées, de risques tumoraux, d’âge moyen de survenue des cancers, de différentes localisations tumorales, de possibilités de surveillance et de diagnostic précoce et d’impact sur le pronostic en rapport avec les possibilités thérapeutiques [20-22].  A cela s’ajoute la variabilité intrafamiliale. Les réponses relèveront donc aussi du cas par cas.

Dans le cadre des maladies génétiques, l’information sur le risque ne concerne pas que le devenir de la personne qui a fait le test et en connaît le résultat. Cette information, peut concerner d’autres membres de la famille, génétiquement apparentés, car si ils sont également porteur, ils peuvent avec leur médecin décider de mesures appropriées. Ne pas bénéficier d’une telle information peut être perçu comme un perte de chance. Le silence (c’est-à-dire la préservation absolu du secret médical) envers les apparentés d’une personne porteuse d’une maladie génétique, pour laquelle des mesures de prévention ou curatives existent, soulève en premier lieu la question de la responsabilité morale vis-à-vis d’autrui. Celle-ci est d’autant plus importante en regard d’un risque qui peut être majeure, pouvant même mettre en jeu le pronostic vital.

Cette question revient à se demander à qui appartient l’information médicale d’ordre génétique, dès lors qu’au-delà d’un patient source, elle peut rendre compte de l’état de santé de plusieurs personnes. La question est donc de se demander si l’information génétique demeure dans ce cadre une donnée strictement personnelle ou individuelle.

Mais le droit affirme et garantit des libertés et celle du droit au secret et à la protection de ses données personnelles est un de ces droits fondamentaux. Il y a dilemme et conflit d’intérêts quand la protection d’un droit fondamental individuel va à l’encontre de l’intérêt d’autrui. C’est là le débat entre responsabilité individuelle et responsabilité collective, le médecin étant alors au cœur de ce débat puisqu’il agit certes dans l’intérêt de son patient, mais aussi dans l’intérêt collectif, comme acteur de prévention et de santé publique.

L’intérêt de la connaissance sur l’affection qui touche l’un des membres de la famille réside dans le fait que pour certaines maladies (par exemple : cancer, maladies métaboliques, etc.), il existe des traitements préventifs ou des surveillances avec diagnostic précoce qui peuvent prévenir la survenue de la maladie ou qui permettent d’améliorer le pronostic individuel, voire dans certains cas d’éviter un décès. La révélation d’informations relevant du domaine du secret médical peut donc trouver ici une justification. Il se pose alors la question du cadre et des limites dans lesquels cette démarche de révélation est possible et peut être mise en œuvre. Si celle-ci est conçue dans une finalité médicale, bienveillante, ayant comme visée l’amélioration de la santé des individus, il est aisé d’y souscrire dès lors que le patient, bien informé, y adhère. La question de l’information et du consentement du patient qui se sait porteur est alors importante.

Une femme porteuse d’un risque génétique, par exemple de cancer du sein,  peut souhaiter révéler certaines informations à des membres de sa famille, mais cela peut aussi lui être difficile pour des raisons diverses. Elle peut ne pas ne vouloir ou ne peut pas pouvoir aller vers la révélation à autrui soit du fait d’histoires familiales complexes, de ruptures, ou d’impossibilités psychiques ou socio-comportementales. Soulignons ici que la complexité est d’autant plus importante pour le patient que le nombre de personnes à contacter est grand. Certaines ne voudraient pas annoncer le malheur des autres (« l’oiseau de mauvais augure »). D’autres doutent de la volonté d’autrui de recevoir cette information. De ce fait, contacter soi-même les membres de sa famille pour une annonce délicate touchant le domaine de leur santé peut constituer une tâche impossible pour un individu.

Les évolutions des lois de bioéthique ont permis de progresser dans ces situations. Le médecin peut révéler certaines informations avec l’accord de la patiente mais sous certaines conditions : « Préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l’information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d’en préparer l’éventuelle transmission. […] Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés. »

Ces dispositions font suite à l’avis n° 076 du 24 avril 2003 du Comité consultatif national d’éthique (CCNE) qui rappelait alors le strict respect du secret médical tout en informant le patient des risques qu’il ferait courir aux membres de sa famille en gardant le silence. Elles permettent de répondre à certaines des difficultés exposées auparavant et d’accompagner les patients dans une démarche d’information familiale toujours délicate.

La démarche éthique ne vise pas à établir une vérité absolue et immuable, mais de nous interroger. Ce processus de questionnement, qui se veut dynamique et tolérant, aura pour ambition de nous aider à construire de nouveaux processus de décision et sans doute de nouvelles règles.

Sur l’ensemble des questions complexes et passionnante que nous venons d’exposer, on peut, pour avancer, faire appel à la notion « d’éthique de responsabilité » au sens de Max Weber [23-24]. Ce concept  vise à rappeler que toute personne qui se trouve en situation de décider, doit mesurer en permanence les enjeux et les conséquences des décisions qu’elle prend ; c’est à dire rejeter l’automatisme ou la décision non pesée ou non réfléchie.

Les questions induites dans la pratique médicale par l’évolution de la science et de notre société imposent une réflexion individuelle et collective qui permet de penser les conséquences bonnes ou mauvaises des décisions et d’arbitrer des choix parfois complexes dans les pratiques de soins ou l’organisation du système de santé. Chaque décision relève aujourd’hui d’un arbitrage entre les données scientifiques médicales, les droits des personnes (protection des personnes, information, consentement), les désirs individuels, les valeurs et normes collectives, les contraintes économiques qui guident notre société. L’éthique, est donc bien une

démarche; elle n’est donc pas un jugement de valeur à priori ni une morale qui reflète l’état de pensée d’une société (ou d’une partie de la société) à un moment donné ou qui traduit un dogme. L’éthique en général et la bioéthique en particulier ont pour but de réinterroger nos principes moraux et nos règles déontologiques et juridiques, en particulier quand ils ne permettent pas de guider des réponses conformes aux souhaits des personnes concernées ou que la situation qui se présente n’y trouve pas de réponse. L’éthique procède ainsi d’une réflexion active, collective, interactive sur les valeurs humaines et sur les tensions entre des volontés et d’autres logiques. Elle étudie les critères de choix et les différents scénarii possibles. Elle fonctionne par argumentations et débats. Dans la pratique médicale, elle est essentielle, car elle aide à guider les choix, vers des décisions concrètes qui concerne au premier plan un personne singulière : le patient. A un niveau plus collectif, elle participe aux questionnements sur les choix de société et contribue à l’évolution des normes et règles qui nous régissent. C’est donc un processus dynamique d’interrogations et de questionnements. Comme le soulignait Rensselaer van Potter [25] , fondateur du terme bioéthique, le mouvement bioéthique vise à établir un lien réflexif entre la science, les sciences humaines et la société, de manière à construire une démarche «portant sur l’utilisation du savoir pour la survie et l’amélioration de la condition humaine ».